Bé 5 tháng tuổi ‘hóa đá’ do bệnh di truyền hiếm gặp

Được biết, cô bé Lexi Robins, sinh ngày 31 tháng 1 năm 2021, được chuẩn đoán mắc hội chứng FOP hay chứng vôi hóa các khớp (Cũng được gọi là Hội chứng người hóa đá) – một căn bệnh di truyền  hiếm gặp, trung bình cứ 2 triệu người thì có 1 người mắc bệnh.

Lexi giống như bất kỳ đứa trẻ nào khác trong độ tuổi của em và không có triệu chứng rõ ràng nào của chứng rối loạn đe dọa tính mạng, ngoại trừ cô bé không bao giờ cử động ngón tay cái và có ngón chân lớn hơn. Phát hiện điều này, bố mẹ Lexi đã đưa em đến gặp bác sĩ và biết được em đang mắc căn bệnh quái ác này.

Mẹ của Lexi đã chia sẻ một đoạn video trên Instagram tiết lộ thêm về căn bệnh FOP cùng một số dấu hiệu và triệu chứng của nó.

Những điều cần biết về Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP):

- Hội chứng người hóa đá (FOP) là một căn bệnh mà tình trạng cơ và mô mềm dần dần chuyển thành xương và sau đó bệnh nhân dần bị tê liệt và suy giảm khả năng vận động.

- Nó có thể từ từ lan ra tất cả các bộ phận của cơ thể: tay, chân, lưng,…

- 50% những người được chẩn đoán mắc bệnh này đều bị giảm thính lực.

- Chấn thương cơ có thể dẫn đến tử vong. Quay trở lại trường hợp của Lexi, nếu cơ thể của Lexi bị chấn thương dù chỉ là nhẹ như bị ngã  thì tình trạng của bé sẽ vẫn xấu đi nhanh chóng. Tại sao vậy? Mẹ của Lexi giải thích rằng đó là do bất kỳ chấn thương nào trên cơ thể của cô ấy sau đó sẽ gây ra các vết sưng tấy dẫn đến xương phát triển thêm, theo đó, ngăn cản bé di chuyển.

- Theo các báo cáo, tuổi thọ của những đứa trẻ mắc bệnh này được cho là khoảng 40 năm. Tuy nhiên, nếu có thêm bất kỳ chấn thương nào sẽ có thể làm giảm tuổi thọ./.